【天眼】檢驗科發(fā)現一罕見老年非神經型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化病例

竹溪縣人民醫(yī)院檢驗科發(fā)現一罕見老年非神經型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化病例

通訊員：劉欣雨 審核：王延峰

近日，竹溪縣人民醫(yī)院確診了一例老年非神經型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化的患者。

該患者本次因“反復尿頻、尿急2天”入院，起病初期，無肝脾腫大，無神經系統(tǒng)損害。表現為中度貧血、眼底有櫻桃斑點、右下肢中度凹陷性水腫、腹膜后纖維化和局部骶椎骨質破壞、雙下肺有網狀浸潤。外周血可見晚幼紅細胞，淋巴細胞漿內可見空泡，血小板減少可見異型等。

檢驗科工作人員在進行骨髓細胞形態(tài)學檢查時，發(fā)現該患者骨髓中有大量蜂巢狀細胞，胞體巨大呈圓形或不規(guī)則形，胞核較小1個或2個且偏心位，有核仁，染色質呈網狀，胞質豐富，有較多大小均勻空泡，呈泡沫樣或蜂巢狀且糖原染色陽性，骨組織印片可見大量泡沫樣核小而偏心位細胞，考慮為尼曼匹克-細胞。病理活檢可見大量胞體較大核小偏心位呈泡沫樣組織細胞及纖維組織彌漫性增生。結合患者年齡、臨床表現和影像資料綜合分析，該患者老年非神經型尼曼-匹克病（NPD）合并骨髓纖維化明確。此前患者曾于2021年到上級醫(yī)院就診，未檢出尼曼-匹克細胞。

圖1外周血涂片瑞吉氏染色（*1000）可見幼紅細胞   

圖2骨髓涂片瑞吉氏染色（*1000）尼曼-匹克細胞

圖3骨髓涂片糖原染色（*1000）泡壁陽性

圖4病理染色（*400）泡沫樣組織細胞

成人非神經型尼曼-匹克病（NPD）發(fā)病率低，極為罕見，起病隱匿，臨床癥狀較輕，極易誤診漏診。骨髓中找到尼曼-匹克細胞是診斷該病的重要依據。

作為迄今為止本縣唯一一家擁有骨髓細胞形態(tài)學檢查技術的醫(yī)院，竹溪縣人民醫(yī)院自2008年底開展骨髓穿刺術-骨髓活檢術-骨髓涂片-骨髓印片-染色-鏡檢報告一體化工作以來，已累計骨髓細胞形態(tài)學檢查1500余例次，目前白血病的發(fā)病率為4-6/10萬人。